Presso Centro Medico INLAB è possibile eseguire:
- PrenatalSafe 3 : Test Prenatal non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21
- PrenatalSafe 5 : Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18 , 21, X e Y.
- PrenatalSafe Plus : Esame che comprende il PrenatalSafe 5 e l’approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9 e 16 di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
- Sindrome di Angelman (delezione 15q11.2),
- Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p),
- Sindrome da delzione 1p36,
- Sindrome di Digeorge (delezione 22q11.2),
- Sindrome di Prader-Will (delezione 15q11.2),
- Sindrome di Wolf-hirschhorn (delezione 4p).
- PrentalSafe Karyo: è il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) isolato da sangue materno. Rileva le aneuploide comuni (Trisomia 21, 18, 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali) e meno comuni (es. Trisomie 9,16, 22) e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e d’elezione segmentali) a carico di ogni cromosoma del carotino fetale.
- PrenatalSafe Karyo Plus: Esame che comprende il PrenatalSafe Karyo e l’approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
- RhSafe: Determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno
- GeneSafe Inherited: Screening prenatale per individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria (FibrosiCistica, Anemiafalciforme, Beta Talassemia e Sordità Ereditaria)
- GeneSafe De Novo: Screening prenatale per individuare nel feto gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo). Analisi multigenetica (25 geni-44 patologie)
- GeneSafe Complete (De Novo + Inherited): Screening prenatale per individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo).
- PrenatalSafe Complete (PrentalSafe Karyo + GeneSafe Complete) : Screening prenatale non invasivo che abbina le potenzialità di prenatalSafe Karyo e GeneSafe Complete. II test individua: aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del carotino fetale, malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo)
- PrenatalSafe Complete Plus (PrenatalSafe Karyo Plus + GeneSafe Complete ) : Massimo Livello d’indagine ottenibile per uno screening prenatale non invasivo, che aggiunge alla completezza di PrenatalSafe Complete, anche l’approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
CHE COS’É IL PRENATAL SAFE?
Il PrenatalSAFE® è un test innovativo, semplice e sicuro che consente di effettuare uno screening prenatale delle principali anomalie cromosomiche fetali (Trisomia 21, 18, 13 e Monosomia X) mediante analisi del DNA fetale dal sangue materno, permettendo anche di conoscere il sesso del nascituro con largo anticipo rispetto ai test tradizionali.
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. La quantità di DNA fetale circolante dalla 10ma° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test, eseguibile mediante un semplice prelievo ematico della gestante. Si tratta di un test non invasivo che, azzerando i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva come l’amniocentesi e la villocentesi, permette una gravidanza più consapevole.
CARATTERISTICHE DEL TEST
SEMPLICE. E’ richiesto un semplice prelievo ematico (8 ml) della gestante, dal quale si analizza il DNA fetale circolante. Non è necessario recarsi presso il Centro GENOMA per effettuare il prelievo. Il ns. Centro, una volta ricevuta la tua richiesta, ti invierà gratuitamente il contenitore di trasporto e spedizione dei campioni ematici all’indirizzo comunicato, che verrà recapitato entro 2 giorni lavorativi. Successivamente, potrai recarti presso il tuo ginecologo di fiducia o il tuo laboratorio di riferimento, portando con te il kit di prelievo PrenatalSAFE® che hai ricevuto. Se preferisci possiamo suggerirti noi un laboratorio/medico di ns. fiducia (se disponibile in zona). Infatti, grazie al nostro network di strutture certificate, è possibile effettuare PrenatalSAFE® su tutto il territorio italiano.
SICURO. E’ un test NON INVASIVO, per questo motivo il test PrenatalSAFE® e’ del tutto sicuro per la gestante e per il feto. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
Grazie alla nuova Tecnologia FAST ad alta risoluzione, i risultati dell’esame (screening delle aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y) potranno essere disponibili dopo soli 3 giorni lavorativi.
I tempi di refertazione della procedura standard e del test di approfondimento per le sindromi da microdelezione e la trisomia dei cromosomi 9 e 16, sono di circa 7 giorni lavorativi.
AFFIDABILE. Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.
COME SI EFFETTUA IL TEST PrenatalSAFE®
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Per questo motivo il test PrenatalSAFE® è del tutto sicuro per la madre e per il feto.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale presente in circolo nel sangue materno durante la gravidanza. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, che prevede il sequenziamento massimo parallelo (MPS) ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze) dell’intero genoma fetale, mediante tecniche Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.
Il test PrenatalSAFE® è un esame diverso dai test di screening del primo e secondo trimestre. Questi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.
Il test PrenatalSAFE®, invece, è un analisi diretta del DNA fetale circolante. Misura, con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza trisomie e aneuploidie fetali.
FAQ – DOMANDE FREQUENTI
Chi esegue il test PrenatalSAFE® ?
Quali sono le informazioni che il test PrenatalSAFE® è in grado di fornire ?
Chi può sottoporsi al test prenatale non invasivo PrenatalSAFE® ?
Quando è possibile effettuare il test PrenatalSAFE® ?
Come si effettua il test PrenatalSAFE® ?
Quanto è accurato il test PrenatalSAFE® ?
Quali sono i risultati ottenibili con il test PrenatalSAFE® ?
Il test PrenatalSAFE® è un analogo dei test di screening del primo e secondo trimestre?
PrenatalSAFE® è più affidabile dei test di screening prenatale non invasivi attualmente eseguibili?
PrenatalSAFE® è sicuro o comporta un rischio per la salute della madre o del feto?
Perché scegliere PrenatalSAFE® rispetto ad altri test di analisi del DNA fetale da sangue materno sul mercato
- Analisi dell’intero genoma, invece che sequenziamento mirato;
- Sensibilità più elevata, con conseguente riduzione dell’incidenza dei falsi negativi (<1%);
- Maggiore affidabilità dei risultati, con conseguente aumento del detection rate (>99%) e riduzione dell’incidenza dei falsi positivi (<0.1%),
- Impiego di un algoritmo di analisi bioinformatica di ultima generazione che valuta i dati reali (quantitativi) derivanti dall’analisi di sequenziamento, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente) o all’età gestazionale o al peso della paziente.
- Risultati dell’esame forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica, e non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio) come avviene per i test di screening del 1^ e 2^ trimestre;
- Test eseguibile anche in gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita (omologa o eterologa):
- Tempi di refertazione ridotti (~3-7 gg. lavorativi);
- Bassa incidenza di ripetizioni dell’analisi: la maggiore sensibilità diagnostica permetterà di ottenere dei risultati affidabili anche a basse concentrazioni di DNA fetale.
- Minore quantità di sangue richiesta per l’esame (8 ml in un'unica provetta).
Quali sono i servizi gratuiti offerti con PrenatalSAFE® ?
- Consulenza Genetica pre-test e post test: al fine spiegare ai pazienti le finalità dell’analisi, i risultati ottenibili e quelli emersi al completamento dell’esame.
- Follow-up dei risultati patologici: mediante esecuzione del cariotipo fetale da liquido amniotico o villi coriali.
- Contenitore di trasporto dei campioni ematici: certificato a norma UN3373, e servizio gratuito di spedizione dei campioni biologici al laboratorio GENOMA mediante corriere espresso.
- Prelievo gratuito presso un laboratorio/medico del network di strutture certificate per l’esecuzione del test PrenatalSAFE® , nel caso in cui il paziente richiede di effettuare il prelievo presso un centro di riferimento di ns. fiducia;
- Assistenza Clienti all inclusive: dalla spedizione del campione alla refertazione.
- Supporto specialistico e scientifico: Biologi molecolari e genetisti qualificati sono sempre disponibili per assistere i pazienti sull'interpretazione dei risultati.
- Educational: GENOMA fornisce ai propri pazienti il materiale informativo sul test e le brochures divulgative.