fbpx

Prenatal Safe®

Presso Centro Medico INLAB è possibile eseguire:

  • PrenatalSafe 3 : Test Prenatal non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21
  • PrenatalSafe 5 : Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18 , 21, X e Y.
  • PrenatalSafe Plus : Esame che comprende il PrenatalSafe 5 e l’approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9 e 16 di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
    • Sindrome di Angelman (delezione 15q11.2),
    • Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p),
    • Sindrome da delzione 1p36,
    • Sindrome di Digeorge (delezione 22q11.2),
    • Sindrome di Prader-Will (delezione 15q11.2),
    • Sindrome di Wolf-hirschhorn (delezione 4p).
  • PrentalSafe Karyo: è il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) isolato da sangue materno. Rileva le aneuploide comuni (Trisomia 21, 18, 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali) e meno comuni (es. Trisomie 9,16, 22) e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e d’elezione segmentali) a carico di ogni cromosoma del carotino fetale.
  • PrenatalSafe Karyo Plus: Esame che comprende il PrenatalSafe Karyo e l’approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
  • RhSafe: Determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno
  • GeneSafe Inherited: Screening prenatale per individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria (FibrosiCistica, Anemiafalciforme, Beta Talassemia e Sordità Ereditaria)
  • GeneSafe De Novo: Screening prenatale per individuare nel feto gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo). Analisi multigenetica (25 geni-44 patologie)
  • GeneSafe Complete (De Novo + Inherited): Screening prenatale per individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo).
  • PrenatalSafe Complete (PrentalSafe Karyo + GeneSafe Complete) : Screening prenatale non invasivo che abbina le potenzialità di prenatalSafe Karyo e GeneSafe Complete. II test individua: aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del carotino fetale, malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo)
  • PrenatalSafe Complete Plus (PrenatalSafe Karyo Plus + GeneSafe Complete ) : Massimo Livello d’indagine ottenibile per uno screening prenatale non invasivo, che aggiunge alla completezza di PrenatalSafe Complete, anche l’approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

CHE COS’É IL PRENATAL SAFE?

Il PrenatalSAFE® è un test innovativo, semplice e sicuro che consente di effettuare uno screening prenatale delle principali anomalie cromosomiche fetali (Trisomia 21, 18, 13 e Monosomia X) mediante analisi del DNA fetale dal sangue materno, permettendo anche di conoscere il sesso del nascituro con largo anticipo rispetto ai test tradizionali.
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. La quantità di DNA fetale circolante dalla 10ma° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test, eseguibile mediante un semplice prelievo ematico della gestante. Si tratta di un test non invasivo che, azzerando i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva come l’amniocentesi e la villocentesi, permette una gravidanza più consapevole.

CARATTERISTICHE DEL TEST

SEMPLICE. E’ richiesto un semplice prelievo ematico (8 ml) della gestante, dal quale si analizza il DNA fetale circolante. Non è necessario recarsi presso il Centro GENOMA per effettuare il prelievo. Il ns. Centro, una volta ricevuta la tua richiesta, ti invierà gratuitamente il contenitore di trasporto e spedizione dei campioni ematici all’indirizzo comunicato, che verrà recapitato entro 2 giorni lavorativi. Successivamente, potrai recarti presso il tuo ginecologo di fiducia o il tuo laboratorio di riferimento, portando con te il kit di prelievo PrenatalSAFE® che hai ricevuto. Se preferisci possiamo suggerirti noi un laboratorio/medico di ns. fiducia (se disponibile in zona). Infatti, grazie al nostro network di strutture certificate, è possibile effettuare PrenatalSAFE® su tutto il territorio italiano.
SICURO. E’ un test NON INVASIVO, per questo motivo il test PrenatalSAFE® e’ del tutto sicuro per la gestante e per il feto. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
Grazie alla nuova Tecnologia FAST ad alta risoluzione, i risultati dell’esame (screening delle aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y) potranno essere disponibili dopo soli 3 giorni lavorativi.
I tempi di refertazione della procedura standard e del test di approfondimento per le sindromi da microdelezione e la trisomia dei cromosomi 9 e 16, sono di circa 7 giorni lavorativi.
AFFIDABILE. Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.

COME SI EFFETTUA IL TEST PrenatalSAFE®

Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Per questo motivo il test PrenatalSAFE® è del tutto sicuro per la madre e per il feto.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale presente in circolo nel sangue materno durante la gravidanza. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, che prevede il sequenziamento massimo parallelo (MPS) ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze) dell’intero genoma fetale, mediante tecniche Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.
Il test PrenatalSAFE® è un esame diverso dai test di screening del primo e secondo trimestre. Questi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.
Il test PrenatalSAFE®, invece, è un analisi diretta del DNA fetale circolante. Misura, con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza trisomie e aneuploidie fetali.

FAQ – DOMANDE FREQUENTI

Chi esegue il test PrenatalSAFE® ?
Viene eseguito in italia , attraverso la nostra collaborazione con Genoma. A differenza degli altri test sul mercato, che analizzano il DNA fetale da sangue materno, i campioni NON vengono inviati in service a laboratori ubicati negli USA o in Cina.
Quali sono le informazioni che il test PrenatalSAFE® è in grado di fornire ?
PrenatalSAFE® determina la presenza di trisomie fetali comuni, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18 e 13, delle aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y) nel feto misurando la quantità relativa di cromosomi nel sangue materno. PrenatalSAFE® non esclude la presenza di tutte le anomalie fetali non comuni. Inoltre fornisce informazioni sul sesso del feto
Chi può sottoporsi al test prenatale non invasivo PrenatalSAFE® ?
PrenatalSAFE® può essere effettuato da tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 settimane. PrenatalSAFE® può essere eseguito su gravidanze singole, gravidanze da fecondazione in vitro (FIVET, ICSI) sia omologhe che eterologhe, gravidanze gemellari anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, omologhe che eterologhe.
Quando è possibile effettuare il test PrenatalSAFE® ?
PrenatalSAFE® è eseguibile a partire dalla 10° settimana di gestazione. Non esiste un termine ultimo per poter eseguire il test poiché il DNA libero fetale rimane nel circolo sanguigno della madre per tutta la durata della gravidanza.
Come si effettua il test PrenatalSAFE® ?
E’ necessario un semplice prelievo di sangue della futura madre. Non occorre essere digiuni per effettuarlo.
Quanto è accurato il test PrenatalSAFE® ?
Il test PrenatalSAFE® ha una di affidabilità sensibilmente elevata. La rilevazione della trisomia 21, 18, 13 e delle aneuploidie del cromosoma Y ha una precisione maggiore del 99%. L’analisi della Monosomia X ha una affidabilità del 95%. Per tutte le trisomie e aneuploidie si ha una incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi.
Quali sono i risultati ottenibili con il test PrenatalSAFE® ?
I Risultati dell’esame sono forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica, e non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio) come avviene per i test di screening del 1^ e 2^ trimestre ed altri test di analisi del DNA fetale da sangue materno proposti nel mercato.
Il test PrenatalSAFE® è un analogo dei test di screening del primo e secondo trimestre?
No. I test di screening sono test statistici indiretti che si basano su esami ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno, per mezzo delle quali si dosano alcune sostanze che possono variare nelle quantità qualora siano presenti alcune patologie cromosomiche. Il test PrenatalSAFE® invece è un analisi diretta del DNA libero fetale. Misura la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y per determinarne trisomie e aneuploidie fetali con una grande accuratezza.
PrenatalSAFE® è più affidabile dei test di screening prenatale non invasivi attualmente eseguibili?
I test di screening prenatale, quali il bi test, possono riportare una positività per trisomia fetale anche se in realtà si tratta di risultato negativo (falso positivo) o potrebbero riportare una negatività per trisomia fetale, mentre in realtà si tratta di gravidanza positiva (falso negativo). Tali test non invasivi, come la combinazione delle proteine free-b-HCG e PAPP-A con la translucenza nucale, hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano circa il 10-15% dei casi di trisomia 21 fetale. Con il test PrenatalSAFE® le percentuali di falsi positivi e negativi sono molto più bassi, inferiori allo 0,1%.
PrenatalSAFE® è sicuro o comporta un rischio per la salute della madre o del feto?
Essendo eseguito con un comune prelievo di sangue, il test PrenatalSAFE® risulta del tutto sicuro sia per la madre che per il feto. I test diagnostici come l’amniocentesi o la villocentesi (CVS), pur essendo precisi per la diagnosi di trisomie fetali, sono invasivi e presentano un rischio di abortività, opportuna terapia antibiotica e un minimo rischio per la salute della madre.
Perché scegliere PrenatalSAFE® rispetto ad altri test di analisi del DNA fetale da sangue materno sul mercato
Ogni PrenatalSAFE® utilizza la tecnologia avanzata di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma umano, a differenza di altri test disponibili in commercio che invece impiegano una strategia diagnostica mirata, in cui il processo è limitato ai soli cromosomi 21, 18, 13, X e Y. I vantaggi prodotti dalla nuova tecnologia sono considerevoli:
  • Analisi dell’intero genoma, invece che sequenziamento mirato;
  • Sensibilità più elevata, con conseguente riduzione dell’incidenza dei falsi negativi (<1%);
  • Maggiore affidabilità dei risultati, con conseguente aumento del detection rate (>99%) e riduzione dell’incidenza dei falsi positivi (<0.1%),
  • Impiego di un algoritmo di analisi bioinformatica di ultima generazione che valuta i dati reali (quantitativi) derivanti dall’analisi di sequenziamento, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente) o all’età gestazionale o al peso della paziente.
  • Risultati dell’esame forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica, e non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio) come avviene per i test di screening del 1^ e 2^ trimestre;
  • Test eseguibile anche in gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita (omologa o eterologa):
  • Tempi di refertazione ridotti (~3-7 gg. lavorativi);
  • Bassa incidenza di ripetizioni dell’analisi: la maggiore sensibilità diagnostica permetterà di ottenere dei risultati affidabili anche a basse concentrazioni di DNA fetale.
  • Minore quantità di sangue richiesta per l’esame (8 ml in un'unica provetta).
Inoltre, PrenatalSAFE® è l’unico test prenatale non invasivo che viene eseguito in ITALIA, presso i ns. laboratori. A differenza degli altri test sul mercato, NON viene inviato in service a terze strutture ubicate negli USA o in Cina.
Quali sono i servizi gratuiti offerti con PrenatalSAFE® ?
  • Consulenza Genetica pre-test e post test: al fine spiegare ai pazienti le finalità dell’analisi, i risultati ottenibili e quelli emersi al completamento dell’esame.
  • Follow-up dei risultati patologici: mediante esecuzione del cariotipo fetale da liquido amniotico o villi coriali.
  • Contenitore di trasporto dei campioni ematici: certificato a norma UN3373, e servizio gratuito di spedizione dei campioni biologici al laboratorio GENOMA mediante corriere espresso.
  • Prelievo gratuito presso un laboratorio/medico del network di strutture certificate per l’esecuzione del test PrenatalSAFE® , nel caso in cui il paziente richiede di effettuare il prelievo presso un centro di riferimento di ns. fiducia;
  • Assistenza Clienti all inclusive: dalla spedizione del campione alla refertazione.
  • Supporto specialistico e scientifico: Biologi molecolari e genetisti qualificati sono sempre disponibili per assistere i pazienti sull'interpretazione dei risultati.
  • Educational: GENOMA fornisce ai propri pazienti il materiale informativo sul test e le brochures divulgative.
Cosa sono le aneuploidie fetali ?
Sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l'assenza di un cromosoma. TRISOMIA 21 E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. E’ la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 colpisce all’incirca 1 neonato su 700. I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne sono affette e non v’è modo di stabilire prima della nascita il livello di disabilità. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre, anche se donne di tutte le età possono avere un bambino con la sindrome di Down, indipendentemente dall’etnia dei genitori. TRISOMIA 18 E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards, si associa ad una elevata abortività. E’ causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati. TRISOMIA 13 E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Nota anche come Sindrome di Patau, si associa ad elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Si tratta di una condizione molto meno comune della sindrome di Down, che si verifica in circa 1 neonato su 16.000. Analisi dei Cromosomi X, Y I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso: normalmente, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. In genere, le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi né dello sviluppo fisico-motorio. La diagnosi precoce può aiutare questi bambini a ricevere i servizi di cui necessitano per raggiungere il loro massimo potenziale. Complessivamente, circa 1 neonato su 500 nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali. Le aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con il test sono le seguenti: Sindrome di Turner o Monosomia X: E’ la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. La maggior parte delle bambine affette dalla sindrome di Turner hanno soltanto una copia del cromosoma X. Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto spontaneo. Le donne affette da sindrome di Turner hanno solitamente una statura più bassa della media. La loro pubertà è ritardata o del tutto assente e possono essere sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcune presentano difficoltà di apprendimento. Le donne affette da sindrome di Turner possono anche avere problemi cardiaci o renali. Sindrome di Klinefelter (XXY): I bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta di bambini con una tendenza ad avere una statura più elevata della media, la cui pubertà può essere ritardata o del tutto assente e che spesso sono sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcuni possono avere difficoltà psicologiche o di apprendimento. Sindrome della tripla X (XXX) e Sindrome di Jacobs (XYY) I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito presentano capacità cognitive normali. In qualche raro caso si possono manifestare problemi psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla nascita e possono rimanere non diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi possono avere una fertilità normale.
Cosa sono le Microdelezioni/Microduplicazioni?
Le microduplicazioni e le microdelezioni sono anomalie cromosomiche strutturali caratteterizzate dalla perdita (microdelezione) o dalla duplicazione (microduplicazione) di un piccolo tratto di un cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione coinvolta e delle dimensioni della regione persa o duplicata. Questo genere di anomalie cromosomiche non sono individuabili con le tecniche citogenetiche tradizionali.
SHARE
FacebookTwitterLinkedInEmail

RICHIEDI UN APPUNTAMENTO PER PRENATAL SAFE®

Avvia la chat
👋 Benvenuto al Centro Medico INLAB! Come possiamo esserti utili oggi? 🏥✨