“POSITIVO“ – Presenza di aneuploidia cromosomica

Indica che il test ha rilevato nel feto una aneuploidia a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati (21, 18, 13, X o Y). L’affidabilità del risultato viene riportato nella sezione “Risultati” del referto e nella sezione “Accuratezza del test” della relazione tecnica. Tale risultato indica che il feto presenta una delle condizioni cromosomiche indicate ma non assicura che il feto abbia tale condizione. Il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva, come il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) o l’Amniocentesi. Il  nostro genetista, in sede di consulenza genetica, vi spiegherà in maniera dettagliata il risultato del test e vi consiglierà di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva. In nessun modo è possibile avvalersi della Legge 194/78 sulla interruzione volontaria della gravidanza senza prima aver confermato il risultato del test mediante amniocentesi o villocentesi..

“NEGATIVO” – Assenza di aneuploidia cromosomica

Indica che il test non ha rilevato la presenza di aneuploidie cromosomiche in uno dei cromosomi cromosomi esaminati. L’affidabilità del risultato viene riportato nella sezione “Risultati” del referto e nella sezione “Accuratezza del test” della relazione tecnica. Tale risultato indica che il feto non presenta aneuploidie a livello dei cromosomi investigati (21, 18, 13, X o Y) ma non assicura che il feto sia sano per tali anomalie.
In alcuni casi il test potrebbe produrre un risultato non ottimale. In questo caso verrà richiesto alla gestante il prelievo di un nuovo campione ematico  al fine di ripetere l’esame. In altri casi l’esame potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di presenza di aneuploidia cromosomica (risultato borderline). In tale evenienza verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva.
Nel caso in cui venga richiesta anche l’analisi del sesso del feto, può essere fornito anche questo risultato.

Tempi di risposta del test PrenatalSAFE®

PrenatalSafe®: nuova tecnologia FAST, risultato in 3 giorni

Grazie alla recente introduzione nella pratica clinica del test PrenatalSafe^® della nuova Tecnologia FAST § ad alta risoluzione (profondità di lettura ~30 milioni di sequenze), i risultati dell’esame potranno essere disponibili dopo soli 3 giorni lavorativi, mantenendo i medesimi parametri di sensibilità e specificità del test.
La procedura FAST è applicabile solo ai test di screening delle aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
I tempi di refertazione della procedura standard e del test di approfondimento per le sindromi da microdelezione e la trisomia dei cromosomi 9 e 16, sono di circa 7 giorni lavorativi.
I suddetti tempi di refertazione, tuttavia, non sono perentori e potrebbero prolungarsi in caso di ripetizioni dell’esame, risultati non ottimali, approfondimenti diagnostici o dubbi interpretativi.